1. 单基因遗传病:这类疾病由单一基因突变引起,如囊性纤维化、地中海贫血、杜氏肌营养不良症等。

通过检测特定致病变异,可以评估个体患病风险,并采取相应措施。2. 多因子遗传病:某些复杂疾病如糖尿病、高血压、冠心病等,虽然受多个基因共同作用影响,但部分高危基因变异仍可重要指标进行监测。了解这些信息有助于制定个性化的健康管理方案。3. 癌症易感性检测:例如BRCA1/2基因突变与乳腺癌、卵巢癌高度相关; Lynch综合征相关的错配修复基因缺陷则增加了结直肠癌和其他类型肿瘤的发生几率。及早发现潜在风险能够指导临床医生选择合适的筛查策略和治疗手段。
4. 药物代谢能力评估:根据患者的基因特征预测其对特定药物的反应情况,实现精准用药。这不仅提高了治疗效果,也减少了不必要的医疗资源浪费。5. 新生儿筛查:对于新出生婴儿来说,早期开展针对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等疾病的基因筛查尤为重要,因为及时诊断并开始治疗可以避免严重后果。6. 携带者筛查:计划怀孕夫妇可通过此类检测了解自身是否携带有害基因突变,进而决定生育方式或采取辅助生殖技术降低后代患病概率。
7. 罕见病筛查:许多罕见病难以通过常规体检发现,而基因检测能有效弥补这一空白。例如脊髓性肌肉萎缩症、亨廷顿舞蹈症等罕见病症均可以通过基因分析得到明确答案。